Sindrome di Down

La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21.[1] La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo. È in genere associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e ad un particolare insieme di caratteristiche del viso.Il Quoziente Intelletivo medio dei giovani adulti con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione che dimostrano un QI di 100.Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di poco o moderatamente disabili.

La sindrome di Down prende il nome da John Langdon Down , un medico inglese che descrisse la condizione nel 1866.La sindrome di Down è stata identificata come una trisomia del cromosoma 21 da Jérôme Lejeune nel 1959. La sindrome di Down può essere identificata in un bambino al momento della nascita o anche prima della nascita con lo screening prenatale.Le gravidanze con questa diagnosi sono spesso terminate.

L'età materna influenza le probabilità di concepire un bambino con sindrome di Down. Quando l'età materna varia dai 20 ai 24, la probabilità è una su 1562. All'età tra i 35 e i 39 anni, la probabilità è una su 214 e sopra i 45 anni è una su 19.Sebbene le probabilità aumentino con l'età materna, l'80% dei bambini con sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni,ciò riflette la fecondità complessiva di tale fascia di età. Dati recenti suggeriscono inoltre che l'età paterna, in particolare quando supera i 42 anni,possa aumentare il rischio che la sindrome si manifesti nel figlio

Molti bambini con la condizione arrivano a prendere il diploma di scuola superiore e sono in grado di compiere un lavoro retribuito. L'istruzione e le cure adeguate hanno dimostrato essere in grado di migliorare la qualità della vita in modo significativo.

I segni ed i sintomi della sindrome di Down sono caratterizzati dalla neotenia del cervello e del corpo allo stato fetale, dalla morfogenesi incompleta (vestigia) e da atavismo.Gli individui con la sindrome possono avere alcune o tutte le seguenti caratteristiche fisiche: microgenia (mento anormalmente piccolo), fessure degli occhi oblique con pieghe della pelle all'angolo interno degli occhi (note in precedenza come una piega mongoloide), ipotonia muscolare (scarso tono muscolare), un ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, una lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia,viso piatto e largo, collo corto, macchie bianche sul occhio/iride note come macchie di Brushfield , eccessiva lassità articolare, spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito e dita corte.

I parametri di crescita, come altezza, peso e circonferenza della testa sono inferiori nei bambini con la condizione rispetto ai loro coetanei. Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura e gambe storte.L'altezza media per gli uomini è di 154 cm e di 144 cm per le donne. Gli individui con sindrome di Down vedono anche aumentato il rischio di obesità.

La maggior parte delle persone con sindrome di Down presentano una disabilità intellettiva che va da lieve (QI 50-70) a moderata (QI 35-50), con le persone che presentano mosaicismo che hanno in genere 10-30 punti in più.La metodologia del test di intelligenza è stata criticata per non aver preso in considerazione la correlazione con le disabilità fisiche, come ad esempio l'udito e i disturbi alla vista che rallentano le prestazioni.

Le competenze linguistiche mostrano una differenza tra comprendere un discorso ed esprimere la parola. Comunemente gli individui con sindrome di Down hanno un ritardo del linguaggio.Le abilità motorie sono in ritardo e ciò spesso può interferire con lo sviluppo cognitivo. Tuttavia le condizioni motorie sono molto differenti tra individuo e individuo. Alcuni bambini iniziano a camminare a circa 2 anni di età, mentre altri non camminano fino all'età di quattro anni. La terapia fisica e/o la partecipazione a un programma di educazione fisica adattata può favorire lo sviluppo di maggiori abilità motorie nei bambini con sindrome di Down.

I bambini e gli adulti con sindrome di Down hanno un maggior rischio di sviluppare epilessia e malattia di Alzheimer.

Concludiamo dicendo che molti bambini con sindrome di Down prendono il diploma di scuola superiore e sono in grado di compiere un lavoro retribuito o di seguire una formazione universitaria.Le strategie di gestione, come l'intervento nella prima infanzia, lo screening per i problemi più comuni, cure mediche ove indicate, un ambiente famigliare favorevole e una formazione professionale sono fattori in grado di migliorare lo sviluppo globale dei bambini con la condizione.


 

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